Le point sur le syndrome de Smith-Magenis

Le syndrome de Smith-Magenis (du nom des deux généticiennes qui l’ont découvert en 1982) est une maladie génétique combinant troubles comportementaux, déficit intellectuel et problèmes de sommeil.

Il reste une maladie rare qui touche aussi bien les filles que les garçons et ce, partout dans le monde.

À quoi est dû le syndrome de Smith-Magenis ?

Cette maladie demeure d’origine génétique. Elle est causée par l’absence ou la mutation de gènes ; dans la grande majorité des cas, le syndrome de Smith-Magenis est dû à la perte d’une petite portion d’un chromosome (le 17) qui entraîne la micro-délétion de 25 à 40 gènes, tout contigus.

Quels sont les symptômes du syndrome de Smith-Magenis ?

Ils peuvent varier d’un enfant à un autre mais globalement, on retrouve :

Un déficit intellectuel

Les enfants frappés par ce syndrome présentent un déficit intellectuel modéré à sévère avec un quotient intellectuel allant de 40 à 75.

Des troubles comportementaux

Déficit de l’attention, hyperactivité et agressivité sont fréquemment rencontrés pour les enfants souffrant du syndrome de Smith-Magenis. Ces troubles du comportement apparaissent généralement aux deux ans de l’enfant. Celui-ci peut se montrer aussi bien agressif envers les autres qu’envers lui-même, allant jusqu’à se cogner la tête ou se mordre.

Des troubles de la motricité et du langage

Les enfants touchés par la maladie subissent un affaiblissement de la tonicité musculaire (c’est l’hypotonie) ainsi qu’un retard moteur modéré. Ils marchent ainsi plus tard (entre 18 et 24 mois) et conservent plus grands une démarche peu assurée, allant parfois jusqu’à marcher sur la pointe des pieds ou les jambes écartées.

Ces enfants parlent tardivement et bien qu’ils comprennent ce qu’on leur dit, ils éprouvent des difficultés à construire des phrases. La prononciation est hasardeuse, la voix rauque…

Des symptômes physiques

Le syndrome de Smith-Magenis s’accompagne souvent d’anomalies corporelles notamment au niveau des traits du visage : front bombé, lèvre supérieure triangulaire, petites joues, crâne court et aplati à l’arrière… On retrouve aussi souvent des anomalies dentaires.

Des troubles du sommeil

Si le nourrisson atteint du syndrome de Smith-Magenis est d’abord un excellent dormeur, quand il atteint deux ans, les choses se compliquent. 8 enfants sur 10 à cet âge développent des troubles du sommeil. Commence alors un dérèglement jour / nuit où l’enfant somnole en journée puis s’endort vers 20 heures pour se réveiller plusieurs fois dans la nuit. À 5 heures du matin, il connait son pic d’activité !

Le traitement du syndrome de Smith-Magenis

Il n’y a aucun traitement à ce jour pour cette maladie. Les symptômes sont gérés au cas par cas quand c’est possible .Par exemple, les troubles du langage peuvent être atténués grâce à des séances chez l’orthophoniste.

Même si le comportement des enfants s’avère compliqué à gérer, ils demeurent néanmoins des bambins très affectueux et fusionnels avec le parent qui s’en occupe. Attachants, ils sont souvent blagueurs. Leur mémoire émotionnelle et visuelle reste excellente et leur sensibilité est accrue.

Auteur : Alexandra Le Dauphin

Alexandra Le Dauphin est rédactrice web chez Drôle de Plume et auteure de 3 ouvrages "Célibataire, faut pas t'en faire", "Au boulot Chômette "et "Matéli fait son tri".

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